A Genética Médica é uma especialidade reconhecida pelo Conselho Federal de Medicina (CFM) desde 1983 e, em 1986, foi fundada a Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM). O médico geneticista realiza avaliação clínica, diagnóstico, tratamento e aconselhamento genético de indivíduos e de famílias com condições genéticas, assim como suporte e consultoria para outras especialidades e demais profissionais da saúde. Além disso, esse profissional tem assumido um papel fundamental no cuidado das pessoas com doenças raras, uma vez que 80% delas têm causa genética. Ressalta-se que a grande maioria dos médicos brasileiros não recebeu formação em Genética Médica, antigamente descrita como Genética Clínica, uma vez que a grande maioria dos cursos de medicina tem na sua grade curricular apenas a disciplina de genética básica/biologia molecular. Além disso, os avanços da medicina genômica têm permitido maior acesso aos exames genéticos, incremento diagnóstico e, por conseguinte, maior responsabilidade dos profissionais na solicitação e interpretação desses exames. Por tudo isso, foram elaborados capítulos, na forma de tópicos, com os principais temas de Genética Médica fundamentais para o médico da atenção primária, já que eles compõem a primeira porta de acesso ao SUS. Esses capítulos foram escritos, na sua maioria, por alunos do curso de medicina, participantes de ligas acadêmicas, que tiveram contato com a prática da Genética Médica.